Участие в нем приняли ведущие российские эксперты в области генетики, кардиологии, нефрологии, психоневрологии, психосоматических патологий. ГУЗ «Областной клинический кардиологический диспансер» представлял Сергей Николаевич Толстов - и.о.главного врача, д.м.н., профессор кафедры терапии с курсами кардиологии, функциональной диагностики и гериатрии СГМУ им. В.И. Разумовского.
В ходе работы были рассмотрены клинические проявления болезни Фабри у детей и взрослых, вопросы дифференциальной диагностики болезни Фабри при гипертрофической кардиомиопатии, роль биохимического молекулярно-генетического анализа в подтверждении данного диагноза и пр. Участники мастер-класса побывали в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Где ознакомились с основными методами и этапами лабораторной диагностики, а также алгоритмами дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Второй день работы был посвящен клиническим разборам с участием пациентов с болезнью Фабри, обсуждению диагностической тактики и алгоритмов мониторинга, подбору лечения, современным подходам к ферментозаместительной терапии.
